+ 36 22 999 215
ugyfelszolgalat@albagyongye.hu
Székesfehérvár, Virág Benedek utca 1.GENETIKAI SZŰRŐVIZSGÁLATOK
Genetikai szűrővizsgálatok
A korszerű genetikai vizsgálat lehetőséget nyújt arra, hogy a fejlődési rendellenességek kockázatáról már a várandósság korai szakaszában értékes információk álljanak rendelkezésre. Az Albagyöngye Egészségcentrum az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum és a Czeizel Intézet partnereként biztosít hozzáférést a magas szakmai színvonalú genetikai szűrésekhez Székesfehérváron, így a kismamák helyben vehetik igénybe a szükséges mintavételt és konzultációt.
Miért fontos a terhességi genetikai vizsgálat?
A modern terhességi genetikai vizsgálat célja, hogy felmérje bizonyos kromoszóma-rendellenességek és genetikai eltérések kockázatát. Ezek a vizsgálatok nemcsak az orvosi döntéshozatalt támogatják, hanem a leendő szülők számára is nagyobb biztonságérzetet nyújthatnak a várandósság során.
A genetikai szűrés eredményei segítenek annak eldöntésében is, hogy szükség van-e további diagnosztikai vizsgálatokra. A korszerű módszereknek köszönhetően ma már számos információ nyerhető ki minimális megterheléssel, így a vizsgálatok a terhesgondozás fontos részét képezik.
Miért érdemes nálunk végeztetni a vizsgálatot?
- Nincs szükség utazásra: A vizsgálat elvégzéséhez nem kell Budapestre utaznia, mivel a mintavétel az Albagyöngye Egészségcentrumban történik, kulturált és nyugodt környezetben.
- Garantált szakmai háttér: A vérvételt Egészségcentrumunk munkatársai végzik, de a laboratóriumi elemzést és a kiértékelést az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum és a Czeizel Intézet szakemberei végzik.
- Változatlan árak: A vizsgálatok díjtételei nálunk megegyeznek partnereink hivatalos áraival, plusz költségek nem terhelik Önt.
- Személyre szabott tanácsadás: Lehetősége van centrumunk tapasztalt nőgyógyászaitól (Dr. Jakab Andrea, Dr. Torsa Zsófia) egy konzultáció keretében tanácsot kérni a legmegfelelőbb csomag kiválasztásához. Természetesen arra is lehetőség van, hogy a saját kezelőorvosa által javasolt vizsgálati csomag levétele történjen meg.
Kombinált genetikai vizsgálat
A kombinált genetikai vizsgálat (kombinált teszt) az első trimeszteri szűrés nemzetközileg elfogadott módszere, amelyet a várandósság 11. és 13. hete között (pontosabban a 11+0 és 13+6 hét közötti időszakban) végeznek. A vizsgálat három pillérre épül: az ultrahangos tarkóredő-mérésre (NT, nuchalis translucentia), az anyai vérből meghatározott biokémiai markerekre (PAPP-A és szabad béta-hCG), valamint az édesanya egyéni adataira, például életkorára, testsúlyára és kórtörténetére.
A kockázatbecslést erre a célra fejlesztett szoftver végzi, amely a fenti paraméterek együttes értékelésével számítja ki a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, elsősorban a 21-es (Down-szindróma), a 18-as (Edwards-szindróma) és a 13-as triszómia (Patau-szindróma) valószínűségét. A kombinált teszt találati aránya lényegesen magasabb, mint az egyes vizsgálati elemeké külön-külön.
Emelkedett kockázat esetén további vizsgálatok jöhetnek szóba: ilyenek az anyai vérből végezhető nem invazív prenatális tesztek (NIPT), amelyekről lentebb részletesen is olvashat, valamint indokolt esetben a diagnosztikus célú mintavételek.
12 hetes genetikai ultrahangvizsgálat: menete és jelentősége
A 12. hét körül végzett genetikai ultrahangvizsgálat a kombinált szűrés ultrahangos komponense, egyben a várandósság első részletes magzati vizsgálata. Ebben az időszakban a magzat mérete már lehetővé teszi a főbb anatómiai struktúrák megítélését: vizsgálható többek között a koponya és az agyi struktúrák fejlődése, a hasfal záródása, a végtagok, a gyomor és a húgyhólyag ábrázolódása, valamint a szívműködés.
A vizsgálat során a szakorvos megméri a magzat ülőmagasságát (CRL), amely alapján pontosítható a várandósság kora és a szülés várható időpontja. Kulcsfontosságú elem a tarkóredő (NT) vastagságának mérése, amely szigorú nemzetközi protokoll szerint történik, mivel ez az érték a kromoszóma-rendellenességek kockázatbecslésének egyik legfontosabb ultrahangos markere. Emellett megítélhető az orrcsont ábrázolódása is, amely tovább pontosíthatja a kockázatszámítást.
A vizsgálat fájdalommentes, a magzatra nézve nem jelent kockázatot, és ikerterhesség esetén is elvégezhető. Az itt kapott eredmények a laborvizsgálatokkal együtt alkotják a kombinált teszt alapját, így a két vizsgálatot érdemes időben összehangolni.
Genetikai vérvétel kényelmesen: így zajlik a mintavétel
A genetikai szűrővizsgálatok alapja egy egyszerű vénás vérvétel, amely az Albagyöngye Egészségcentrumban, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum és a Czeizel Intézet partnerpontjaként érhető el Székesfehérváron.
A vérvételhez nem szükséges éhgyomorra érkezni, és különleges előkészületet sem igényel. Érdemes azonban a vizsgálat előtt bő folyadékot fogyasztani, mert ez megkönnyíti a vénás mintavételt. A mintavétel maga néhány percet vesz igénybe, és egy hagyományos laborvérvételhez hasonló, minimális kellemetlenséggel jár.
A levett minta közvetlenül partnereink laboratóriumába kerül, ahol az elemzés korszerű molekuláris genetikai módszerekkel történik. Az eredmények elkészülési ideje a választott vizsgálat típusától függ, erről a mintavétel során pontos tájékoztatást adunk.
Miért fontosak a genetikai vérvétel vizsgálatok?
A modern genetikai szűrővizsgálatok (például NiftyPro, Nifty-mono, Trisomy-teszt) kulcsfontosságúak a magzat fejlődésének nyomon követésében és egészségének megőrzésében. Segítségükkel már a várandósság korai szakaszában kockázatmentesen és kiemelkedő pontossággal szűrhetőek ki a leggyakoribb genetikai rendellenességek (pl. Down-szindróma, Edwards-szindróma). Ez a tudás biztonságot és nyugalmat ad a leendő szülőknek, segítve a felkészülést a baba érkezésére.
- iGen NIFTY-mono teszt 218 génszintű eltérés szűrésére: a Nifty-mono teszt a hagyományos NIPT teszteket kiegészítve, több mint 200 dominánsan öröklődő monogénes betegség génszintű hibáinak vizsgálatára szolgál. A teszt leginkább magasabb apai életkor esetében (40-45 év feletti apai életkor), széleskörű szűrési igény, valamint orvosi javaslat esetében ajánlott. A teszt legfőképpen az első trimeszteri genetikai szűrésekkel egyidőben végezendő.
- iGen NIFTYTM-pro teszt: a teszt a Down-, Edwards-, Patau-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett, 91 féle mikrodeléciós és mikroduplikációs szindróma szűrését biztosítja. A kromoszóma-rendellenességek kimutatása a várandós édesanya vérmintájából történik. A teszt a terhesség 10. hetétől is elvégezhető.
- Trisomy-teszt: a Trisomy NIPT szűrések nagy pontosságú, nem invazív szűrővizsgálatok, melyek anyai vérvételen alapulnak. Három különböző komplexitású teszt áll rendelkezésre, melyek a leggyakoribb rendellenességeket vizsgáló szűrésektől a legkomplexebb tesztekig terjednek. A tesztek megfelelőek lehetnek mesterséges reprodukció során fogant magzatok esetében is.
Kérje szülész-nőgyógyász szakorvosaink segítségét a megfelelő vizsgálati csomag kiválasztásában!
Dr. Jakab Andrea és Dr. Torsa Zsófia szülész-nőgyógyász szakorvosok a nőgyógyászati konzultáció keretén belül támogatják az édesanyákat és a családokat a megfelelő csomag(ok) kiválasztásában, részletesen átbeszélve az egyes vizsgálati típusok jellemzőit.
Hogyan jelentkezhet a vizsgálatokra? Amennyiben a vérvétel előtt szakorvossal szeretne konzultálni, kérjük, foglaljon időpontot nőgyógyászati vizsgálatra. Ha előzetes konzultációra nincs szüksége, kérjük, hívja a +36 22 999 215 telefonszámot a megfelelő vizsgálati csomag kiválasztásához, vagy foglaljon időpontot online a vérvételi és labordiagnosztikai szolgáltatásunkhoz.
Komplex várandósgondozás egy helyen
A genetikai szűrések szorosan kapcsolódnak a várandósgondozás többi eleméhez. Az Albagyöngye Egészségcentrum több szakterület együttműködésével támogatja a kismamákat, így a genetikai vizsgálatok mellett nőgyógyászati konzultációk és ultrahangvizsgálatok is elérhetők nálunk. A 36.héttől pedig az NST vizsgálatokat is elvégezzük. Emellett 5D Babamozi lehetőségével is várjuk pácienseinket az Albagyöngye Egészségcentrumban!
Az összehangolt betegellátás előnye, hogy a vizsgálatok eredményei gyorsan beépíthetők a gondozási folyamatba, így a leendő szülők átfogó képet kaphatnak a várandósság alakulásáról.
Genetikai szűrővizsgálatok – árak és időpontfoglalás
A genetikai vizsgálati csomagok díjtételei megegyeznek partnereink hivatalos áraival. Aktuális árainkat az Árak oldalon találja. Időpontfoglalás és részletes tájékoztatás az elérhető vizsgálati lehetőségekről személyesen vagy telefonon: +36 22 999 215
Gyakori kérdések a genetikai szűrővizsgálatokkal kapcsolatban
Hányadik héten érdemes elvégezni a genetikai szűrővizsgálatokat?
A kombinált tesztet a várandósság 11. és 13. hete között végzik, mivel a tarkóredő mérése csak ebben az időablakban ad megbízható eredményt. A NIPT vizsgálatok (például NIFTY, Trisomy-teszt) már a 10. betöltött héttől elvégezhetők. A pontos időzítést érdemes a kezelő nőgyógyásszal egyeztetni, hogy a vérvétel és az ultrahangvizsgálat összehangoltan történjen.
Mi a különbség a kombinált teszt és a NIPT vizsgálatok között?
A kombinált teszt ultrahangos mérésekből és anyai vérből meghatározott hormonszintekből számol kockázati értéket. A NIPT ezzel szemben a magzat anyai vérben keringő szabad DNS-ét elemzi, ezért a leggyakoribb triszómiák esetében lényegesen pontosabb szűrési eredményt ad. Fontos azonban, hogy mindkettő szűrővizsgálat: kóros vagy emelkedett kockázatú eredmény esetén a diagnózist diagnosztikai vizsgálat erősíti meg.
Kinek ajánlott a NIPT vizsgálat?
A NIPT minden várandós számára elérhető, de kiemelten ajánlott 35 év feletti anyai életkor, korábbi kromoszóma-rendellenességgel érintett terhesség, kóros vagy határérték közeli kombinált teszt eredmény, valamint lombikprogramból származó várandósság esetén. Magasabb apai életkornál (40-45 év felett) a monogénes betegségeket is szűrő NIFTY-mono teszt jöhet szóba.
Mit jelent, ha a szűrővizsgálat emelkedett kockázatot mutat?
Az emelkedett kockázat nem diagnózis, hanem annak jelzése, hogy további vizsgálat indokolt. Ilyenkor a következő lépés lehet egy NIPT vizsgálat, vagy a szakorvos javaslata alapján diagnosztikus célú mintavétel (chorionboholy-mintavétel vagy magzatvíz-vizsgálat). A leletek értelmezésében és a döntésben centrumunk nőgyógyász szakorvosai segítséget nyújtanak.
Jelent-e kockázatot a vizsgálat a magzatra nézve?
Nem. Mind az ultrahangvizsgálat, mind a vérvételen alapuló szűrések (kombinált teszt, NIPT) teljesen kockázatmentesek a magzat számára, mivel kizárólag az édesanyától történik mintavétel.
Kell-e éhgyomorra érkezni a genetikai vérvételre?
Nem, a genetikai vérvételhez nem szükséges éhgyomorra érkezni. Javasolt viszont a vérvétel előtt bőségesen folyadékot fogyasztani, mert ez megkönnyíti a vénás mintavételt.
Elvégezhetők a vizsgálatok ikerterhesség esetén is?
Igen, a szűrővizsgálatok többsége ikerterhességnél is elvégezhető, azonban az egyes tesztek alkalmazhatósága eltérő lehet. Azt, hogy ikerterhesség esetén melyik vizsgálati csomag a megfelelő, a konzultáció során nőgyógyász szakorvosaink segítenek kiválasztani.
Albagyöngye Egészségcentrum – Gondoskodás, ahol Ön az első!
Genetikai szűrővizsgálatok Budapest helyett Székesfehérváron, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum és a Czeizel Intézet partnereként – helyben végzett mintavétellel és szakorvosi konzultációval.
Időpontfoglalás és részletes tájékoztatás telefonon: +36 22 999 215